高いPfupolymeraseを用いたPCRを行い5）、6）、正常バンドを確認することで、脆弱X症候群をスクリーニングした。PCRスクリーニングでバンドが出現しなかった例に対しては、サザン解析を行い患者であることを確認した。

この方法を用いて、家族性精神遅滞男児を対象とした、脆弱X症候群の遺伝子FRAXA、EにおけるCGG/GCCリピートの異常延長の有無をスクリーニングしたので、その結果を報告する。

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